In cazul femeilor purtatoare ale acestor mutatii, riscul de cáncer de san este de cca. 50% la varsta de 50 de ani, de cca. 58% la 60 de ani si de cca. 86% la 70 de ani. Imens!…Astfel, daca faceti parte dintr-o familia care se incadreaza intr-unul dintre aceste criterii ar fi bine sa aveti mult mai mare atentie la profilaxie si/sau la metodele de depistare precoce a cancerelor de san si ovarían.
O parte dintre cancerele mamare SUNT EREDITARE!
Desi majoritatea cazurilor de cancere (85%) sunt sporadice, adica n-au transmitere ereditara, exista si circa 15% EREDITARE. Astfel, dintre cancérele mamare, nu mai putin de 5% au aceasta transmitere ereditara!
Desi par putine ca si procent, daca tinem cont de numarul tot mai mare al cancerelor mamare si de implicatiile familiale importante ale acestor mici dar mari 5 procente cu transmitere ereditara, lucrurile nu mai pot fi luate decat in serios. Daca, asa cum deja stim, intre 1988 si 2006 incidenta cancerului de san s-a dublat in Romania ajungandu-se la 50,56 cazuri noi la 100.000 femei si in fiecare an se diagnosticheaza cca. 6500 – 7000 noi cancere de san, inseamna ca – si numai aplicand simplist acel procent de 5% – ajungem la un total de cam 350 cazuri de cancere de san ereditare pe an… Deci, o cifra cu care nu se mai poate glumi! Paciente si familia afectate!
Dar cu ce sunt deosebite aceste 5% de celelalte cancere de san? Pai, prin prisma faptului ca in acestea avem doua gene de mare susceptibilitate – BRCA 1 si BRCA 2 – mutate. Aceste mutatii sunt cu penetranta incompleta si merg dupa un model dominant si vin pentru descendenti (copiii celei/ celui cu aceasta mutatie) cu o probabilitate de 50% de a avea o gena normala sau una alterata. O loterie!
Genele BRCA 1 si 2 sunt importante deoarece participa la repararea ADN-ului, mentinerea integritatii genomului si stabilitatii cromozomilor. Cercetatorii spanioli au demonstrat ca la cei cu mutatii ale BRCA 1 sau BRCA 2 lungimea telomerilor este semnifictiv mai scazuta fata de populatia generale. Aceasta inseamna ca si fenomenul de eroziune telomerica conduce la instabilitate cromozomiala mult mai devreme…
Descendentele sau dedscendentii familiilor in care se gaseste mutatia BRCA 1 sau 2 au un risc mult mai mare ca, odata cu avansarea in etate, sa dezvolte cancere de san sau ovar. BRCA 1 este legata de cancerul de san si ovarían iar BRCA 2 si de cancerul mamar la barbat.
In cazul femeilor purtatoare ale acestor mutatii, riscul de cáncer de san este de cca. 50% la varsta de 50 de ani, de cca. 58% la 60 de ani si de cca. 86% la 70 de ani. Imens!
In mare, pentru ca o familie sa fie considerata cu risc pentru mutatii ale genelor BRCA, ar trebui sa se incadreze intr-unul din urmatoarele criterii:
- Familie cu macar trei femei de-a lungul timpului cu cáncer de san sau ovarían. Macar una dintre acestea sa-l fi avut diagnosticat pana in máximum 50 ani.
- Familie cu macar un caz de cáncer de san masculin.
- Cancer de san sau ovarían sau ambele la o femeie de pana la 35 de ani.
- Descendenta evreiasca ashkenada.
Astfel, daca faceti parte dintr-o familia care se incadreaza intr-unul dintre aceste criterii ar fi bine sa aveti mult mai mare atentie la profilaxie si/sau la metodele de depistare precoce a cancerelor de san si ovarían. Mai mult, mai nou, sunt disponibile testarile pentru decelarea mutatiilor genelor BRCA. Desi inca scumpe, va pot salva viata atat Dvs. cat si copiilor Dvs. daca ati avut nesansa sa le mosteniti…
Acest articol va este prezentat de www.naturomedica.ro cu acordul autorului, Dr. Albu Horatiu. Articolul poate fi reprodus sau postat de catre Dvs. atata vreme cat aceasta se face netrunchiat, afisand-se integral sursa, link-urile si numele autorului.
Dr. Albu Horatiu
Presedintele Societatii Romane de Medicina Ortomoleculara
Master in Biologia Moleculara del Cancer – CNIO, Medic Specialist MF, BI
Asesor Cientifico en Departamento Cientifico – Laboratorios Catálysis s.l, Madrid
Surse: dspb.ro, naturomedica.ro , sinevo.ro , boomsbeat.com (foto)